Panorama analizira i otkriva najčešće kromosomske poremećaje
Trisomije
Genetska stanja uzrokovana dodatnom kopijom kromosoma.
Downov sindrom - Trisomija 21
Djeca s Downovim sindromom imaju tri kopije kromosoma 21. Ona imaju intelektualne teškoće koje se kreću od blagih do umjerenih i potrebna im je dodatna medicinska skrb. Zdravstveno stanje (npr. oštećenja srca) može utjecati na njihov životni vijek, ali većina ih doživi i 60 godina. Rana intervencija omogućava im zdraviji i produktivniji život.
Edwardsov sindrom - Trisomija 18
Lorem ipsum
Patauov sindrom - Trisomija 13
Lorem ipsum
Poremećaji spolnih kromosoma
Stanja u kojima nedostaje spolni kromosom ili pak postoji kopija jednog ili više njih.
Turnerov sindrom
Bebe s Turnerovim sindrom, zvanim još i monosomija X, su bebe ženskog spola koje imaju jedan X kromosom umjesto dva. Nažalost, visok udio trudnoća s monosomijom X rezultirat će pobačajem u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće. Osobe s monosomijom X mogu imati srčane mane, teškoće u učenju i neplodnost. Ako se beba rodi u terminu, većina će ih trebati dodatnu medicinsku njegu, uključujući hormonske terapije u različitim fazama života.
Klinefelterov sindrom
Lorem ipsum
Triple X sindrom
Lorem ipsum
Jacobov sindrom
Lorem ipsum
Mikrodelecije
Stanja uzrokovana nedostatkom malog dijela kromosoma.
DiGeorgeov sindrom - Sindrom delecije 22q11.2
Sindrom delecije 22q11.2 uzrokovan je nedostatkom malog dijela kromosoma 22. Poznat je još i kao DiGeorgeov ili Valo-kardio-facijalni sindrom (VCFS). Većina djece s ovim poremećajem ima srčane mane, probleme imunološkog sustava i specifičnu malformaciju lica te blage do umjerene intelektualne teškoće i kašnjenje u govoru. Neki će imati nisku razinu kalcija, probleme s bubrezima, poremećaj hranjenja i/ili napadaje. Nerijetko djeca imaju poremećaj autističnog spektra, a u kasnijoj dobi i psihijatrijska oboljenja poput shizofrenije.
Prader-Willi sindrom
Lorem ipsum
Angelmanov sindrom
Lorem ipsum
Delecija 1p36
Lorem ipsum
Cri-du-chat sindrom
Lorem ipsum
Triplodija
Panorama je trenutno jedini NIPT koji otkriva triploidiju.
Bebe s triploidijom imaju kompletan dodatan set kromosoma - ukupno 69 umjesto uobičajenih 46 kromosoma. Ove trudnoće rijetko dođu do termina, a ako se dijete i rodi, obično premine kroz nekoliko dana zbog srčanih, moždanih i bubrežnih problema. Bebe s triploidijom također često imaju urođene mane koje utječu na razvoj ekstremiteta i lica. Trudnoća s triploidijom može povećati rizik kod majke za različita stanja poput preeklampsija, prekomjernog krvarenja nakon poroda, a u rijetkim slučajevima i od karcinoma.
Spol djeteta
opcionalno
Od svih NIPT testova dostupnih na tržištu, Panorama ima najvišu objavljenu točnost u određivanju spola djeteta.
Određivanje spola je opcionalno i vaš je osobni izbor, ali ako je poznato da je majka nosilac ili ako postoji poznata obiteljska anamneza za stanje povezano s kromosomom X (npr. Duchenneova mišićna distrofija), utvrđivanje fetalnog spola NIPT-om može pomoći u određivanju potrebe daljnjeg dijagnostičkog testiranja u trudnoći.
){kind=icon}